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Variabilidad genómica

Variabilidad genómica

El genoma humano está compuesto de 22 pares de cromosomas (del 1 al 22) y el par de cromosomas sexuales (X e Y). Los cromosomas individuales varían en tamaño desde aproximadamente 50Mb (cromosoma 21) hasta alrededor de 250Mb (cromosoma 1), y juntos componen nuestro genoma humano de 3Gb.

El software de visualización CIRCOS trata de resumir en un solo gráfico circular la enorme cantidad de variantes que un genoma puede contener, disponiéndola en anillos concéntricos donde la información de cada cromosoma queda agrupada en forma de cuña. Permite representar desde variabilidad puntual a nivel de base hasta reordenamientos estructurales, pasando por las interacciones entre genes relacionados con enfermedades que se encuentran en la misma ruta bioquímica o el grado de similitud entre regiones del genoma.

Fuente: http://circos.ca/intro/genomic_data/